In der «Rainbowfish»-Studie wurden Kinder ab einem Alter von sechs Wochen mit Evrysdi (Risdiplam) behandelt, noch bevor sich bei ihnen die ersten Symptome der genetisch bedingten Muskelerkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) zeigten.
Wie Roche am Montag berichtete, zeigen die Studiendaten, dass die meisten Kinder die wichtigsten motorischen Meilensteine erreichten, schlucken und sich oral ernähren konnten und kognitive Fähigkeiten aufwiesen, die für auch Kinder ohne SMA typisch sind.
Keines der behandelten Kinder musste dauerhaft beatmet werden. «Bei Kindern mit SMA beginnt die Degeneration der Motoneuronen bereits vor dem Auftreten der Symptome, so dass die Zeit drängt, wenn wir die Muskelfunktion erhalten wollen», wird Laurent Servais, Professor für pädiatrische neuromuskuläre Erkrankungen am MDUK Oxford Neuromuscular Centre, in der Mitteilung zitiert.
Alle mit Evrysdi behandelten Kinder mit drei oder mehr Kopien des SMN2-Gens erreichten Meilensteine wie Stehen und Gehen. Von den Kindern mit zwei Kopien des SMN2-Gens konnten wiederum alle nach zwei Jahren der Behandlung sitzen und die meisten konnten auch stehen und gehen (60 Prozent).
Studien zum natürlichen SMA-Krankheitsverlauf zeigen laut Roche, dass Kinder mit SMA Typ 1 ohne eine krankheitsmodifizierende Behandlung nicht in der Lage wären, solche Meilensteine zu erreichen, und in der Regel nicht älter als zwei Jahre werden würden.
Die Daten zeigen zudem, dass die behandelten Kinder nach zwei Jahren kognitive Fähigkeiten aufwiesen, die für Kinder ohne SMA typisch sind.
Evrysdi ist derzeit in mehr als 100 Ländern zugelassen, und in weiteren 12 Ländern wird das Dossier derzeit geprüft.
(AWP)
